Телефон в России
+7 (499) 404-18-04
Телефон в Украине
+38 (044) 379-28-04
Телефон в Германии
+49 (211) 924-17-649

Центр геномики и транскриптомики - CeGaT

Изменения в наследственном материале (геноме) могут вызвать серьезные заболевания. Основной целью Центра геномики и транскриптомики - CeGaT является идентификация патологического изменения у пациента. Для этого CeGaT тесно сотрудничает с Практикой генетики человека в г. Тюбингене. Команда экспертов - генетиков выполняет все этапы, от консультации пациента и его родственников, исследования и до создания и передачи медицинского заключения. Заключение предназначается для лечащего врача для постановки диагноза и определения схемы лечения, а также является основанием для консультации пациента и его родственников.

Генетические исследования проводимые в клинике CeGaT:

Категория «Гинекология»:

Пренатальное тестирование (NIPT – неинвазивное пренатальное тестирование). В случае теста Harmony речь идет о неинвазивном пренатальном теститовании (NIPT), предназначенном для обнаружения хромосомных нарушений по крови матери. С помощью этого теста можно распознать хромосомные нарушения, а именно трисомию 21, 18 и 13, и нарушения половых хромосом, а также определить пол ребенка. Тест можно проводить после 10-ой недели беременности. В отличие от инвазивных методов, как, например, амниоцентез, данный тест не несет в себе риск самопроизвольного аборта, связанного с вмешательством. Ни один из методов неинвазивного пренатального тестирования не изучен так хорошо, как тест Harmony. Обобщив все опубликованные исследования по одноплодным беременностям, из всех 324 случаев трисомии 21 не выявленным был только единственный случай (степень обнаружения 99,7 %).

Категория «Онкология»:

Соматическая диагностика опухолей. Генетика играет важную роль при опухолевых заболеваниях. Каждая опухоль несет индивидуальные мутации, которые отвечают за выживание опухолевых клеток, возникновении устойчивости, а также за чувствительность к терапии. При этом осведомленность о мутациях в опухоли помогает определить действенную терапию и минимизировать побочные действия. Чтобы достичь максимальной чувствительности и специфичности, друг с другом сопоставляется генетическая информация опухолевой и нормальной ткани. Секвенирование, анализ и медицинская интерпретация позволяют получить высококачественные результаты. В медицинском отчете содержатся терапевтические выводы, полученные из генетического анализа. Сюда относятся устойчивость к терапии и эффективность определенных химиотерапевтических средств, а также текущие клинические исследования.

Категория «Генетика» (новая):

При генетической диагностике наследственный материал клиента исследуется на наличие изменений в генах, спровоцировавших болезнь. Наряду с постановкой диагноза информация о молекулярной базе заболевания во многих случаях позволяет определить целенаправленное лечение. Для генетической диагностики GHCA сотрудничает с CeGaT GmbH в Тюбингене, которая в 2010 году ввела новые методы секвенирования в диагностику генетики человека. В качестве исходного материала для исследования служит в большинстве случаев кровь или слюна. Из изолированного наследственного материала можно провести все необходимые генетические исследования. В большинстве случаев предпочтительно направлять пробы обоих родителей ребенка. Генетические исследования отличаются в зависимости от того, уже ли болен пациент или же речь идет об анализе рисков. Первым этапом в обоих случаях является генетическая консультация у специалиста по генетике человека. Во время консультации подробно обсуждаются проведенные анализы и разъясняются возникшие вопросы.

Диагностика при наличии заболевания:

Панельная диагностика. При панельной диагностике параллельно исследуются все гены, которые, как известно, ассоциированы с заболеванием. Существуют специальные диагностические панели для 16 групп болезней: заболевания глаз, заболевания соединительной ткани и скелета, эпилепсия и мигрень, кожные заболевания, сердечные заболевания, нарушения развития мозга, ионные каналопатии, митохондриопатии, нейродегенеративные заболевания, нейромышечные заболевания, заболевания почек, RAS-патии, гипакузия, заболевания обмена веществ, опухолевые заболевания и цилиопатии. Идентифицированные потенциально каузальные варианты подтверждаются у ребенка и родителей с помощью секвенирования по Сенгеру. При многих картинах заболеваний дополнительно с помощью Array-CgH (сравнительная геномная гибридизация) проводится анализ на большие делеции/дупликации.

Диагностика экзома:

Семейная диагностика экзома – это лучший выбор при комплексных картинах заболеваний и при заболеваниях, для которых не имеется специальной диагностики. В рамках диагностики трио-экзома одновременно исследуются все протеин-кодирующие гены (около 20 000) генома ребенка и родителей. Благодаря уравновешиванию результатов родителей с больным ребенком возрастают шансы в значительной мере идентифицировать генетическую причину заболевания.

Соматическая диагностика опухолей (двойная, так как обоих отрезков):

Генетика играет важную роль при опухолевых заболеваниях. Каждая опухоль несет индивидуальные мутации, которые отвечают за выживание опухолевых клеток, возникновении устойчивости, а также за чувствительность к терапии. При этом осведомленность о мутациях в опухоли помогает определить действенную терапию и минимизировать побочные действия. Чтобы достичь максимальной чувствительности и специфичности, друг с другом сопоставляется генетическая информация опухолевой и нормальной ткани. Секвенирование, анализ и медицинская интерпретация позволяют получить высококачественные результаты. В медицинском отчете содержатся терапевтические выводы, полученные из генетического анализа. Сюда относятся устойчивость к терапии и эффективность определенных химиотерапевтических средств, а также текущие клинические исследования.

Предиктивная диагностика:

При предиктивной диагностике исследуются генетические факторы риска, хотя у пациента и нет заболевания. Полученные результаты разъясняют ряд факторов риска с терапевтическими последствиями. К возможным последствиям относятся, например, более целенаправленные и частые профилактические исследования или избежание, или корректировка дозировки определенных медикаментов, например, Сукцинилхолина или Маркумара.

Предиктивная генетическая диагностика предлагается в различном объеме. В рамках «превентивной панели» исследуется и интерпретируется выбранный набор генов. В рамках предиктивного анализа экзома исследуются все протеин-кодирующие гены генома. Благодаря этому возможен дальнейший анализ по специфической проблематике пациента.
  • Генетика.
  • Тюбинген.