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Genetik


Veränderungen im Erbgut können schwerwiegende Erkrankungen auslösen. Bei einem Patienten die krankheitsverursachende Veränderung zu identifizieren ist das Hauptanliegen der CeGaT, Mitglied in GHCA. Dazu arbeiten die Praxis für Humangenetik, Tübingen und die CeGaT eng zusammen. Von der Beratung des Patienten und seiner Angehörigen, über die Untersuchung bis hin zur Erstellung und Übermittlung des medizinischen Befundes werden alle Schritte von einem Expertenteam durchgeführt. Der Befund dient dem behandelnden Arztes für die Diagnosesicherung und für Therapieentscheidungen und bildet die Grundlage für die Beratung des Patienten und seiner Angehörigen.

Kategorie "Gynäkologie".

Prenatal Test (NIPT).

Beim Harmony-Test handelt es sich um einen nicht-invasiven Pränatal-Test (NIPT) zum Nachweis von Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut. Mit dem Test können die Chromosomenstörungen Trisomie 21, 18 und 13 und geschlechtschromosomale Störungen sowie das Geschlecht des Kindes erkannt werden. Der Test kann ab der abgeschlossenen 10. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden und weist im Gegensatz zu invasiven Methoden wie der Amniozentese kein eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko auf. Kein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony-Test. Fasst man alle publizierten Studien an Einlingsschwangerschaften zusammen, wurde von allen 324 Trisomie-21-Fällen nur ein einziger Fall übersehen (Detektionsrate 99,7%).

Kategorie "Onkologie".

Somatische Tumor-Diagnostik.

Die Genetik spielt bei Tumorerkrankungen eine wichtige Rolle. Jeder Tumor trägt individuelle Mutationen, die für das Überleben der Tumorzellen, das Auftreten von Resistenzen, aber auch für die Sensitivität gegenüber Therapien verantwortlich sind. Das Wissen über die Mutationen in einem Tumor hilft dabei, die wirksamste Therapie zu finden und Nebenwirkungen zu minimieren. Um höchste Sensitivität und Spezifität zu erreichen, werden die Erbinformationen aus Tumor- und Normalgewebe miteinander verglichen. Die Durchführung von Sequenzierung, Analyse und medizinischer Interpretation aus einer Hand gewährleistet hochwertige Ergebnisse. Der medizinische Report beinhaltet die sich aus der genetischen Analyse ergebenden therapeutischen Konsequenzen. Dazu gehören Therapieresistenz und Wirksamkeit bestimmten Chemotherapeutika, sowie derzeit laufende klinische Studien.

Kategorie "Genetik" (neu).

Bei der genetischen Diagnostik wird das Erbgut des Ratsuchenden auf krankheitsverursachende Genveränderungen untersucht. Neben der Diagnosesicherung erlaubt das Wissen um die molekularen Grundlagen der Erkrankung in vielen Fällen eine gezieltere Behandlung. Für die genetische Diagnostik kooperiert die GHCA mit der CeGaT GmbH in Tübingen, die 2010 die neuen Sequenziertechniken in die humangenetische Diagnostik einführte. Als Ausgangsmaterial für die Untersuchung dient meist Blut oder Speichel. Aus dem isolierten Erbgut können alle benötigten genetischen Untersuchungen durchgeführt werden. In vielen Fällen ist es vorteilhaft Proben beider Eltern des Betroffenen ebenfalls einzusenden. Es wird bei der genetischen Untersuchung unterschieden ob der Patient bereits erkrankt ist oder ob es sich um eine Risikoanalyse handelt. Der erste Schritt ist in beiden Fällen eine genetische Beratung durch einen Humangenetiker. Im Beratungsgespräch werden die durchzuführenden Analysen im Detail besprochen und auftretende Fragen geklärt.

Diagnostik bei Vorliegen einer Erkrankung.

Panel-Diagnostik.

Bei der Panel-Diagnostik werden alle Gene, die bekanntermaßen mit einer Erkrankung assoziiert sind, parallel untersucht. Es gibt für 16 Krankheitsgruppen spezielle Diagnostik-Panels: Augenerkrankungen, Bindegewebs- und Skeletterkrankungen, Epilepsie & Migräne, Hauterkrankungen, Herzerkrankungen, Hirnentwicklungsstörungen, Ionenkanalerkrankungen, Mitochondriopathien, Neurodegenerative Erkrankungen, Neuromuskuläre Erkrankungen, Nierenerkrankungen, RASopathien, Schwerhörigkeit, Stoffwechselerkrankungen, Tumorerkrankungen und Ziliopathien. Identifizierte potentiell kausale Varianten werden beim Betroffenen und den Eltern mittels Sanger validiert. Bei manchen Krankheitsbildern wird zusätzlich eine Analyse auf größere Deletionen/Duplikationen mittels Array-CgH durchgeführt.

Exom-Diagnostik.

Die familiäre Exom-Diagnostik ist die beste Wahl bei komplexen Krankheitsbildern und bei Erkrankungen für die keine spezialisierte Diagnostik verfügbar ist. Im Rahmen der Trio-Exom-Diagnostik werden sämtliche protein-codierenden Gene (ca. 20.000) des menschlichen Genoms des Betroffenen und der Eltern gleichzeitig untersucht. Durch den Abgleich der Ergebnisse der Eltern mit dem betroffenen Kind steigen die Chancen beträchtlich die genetische Ursache der Erkrankung zu identifizieren.

Somatische Tumor Diagnostik (doppelt weil beiden Abschnitten).

Die Genetik spielt bei Tumorerkrankungen eine wichtige Rolle. Jeder Tumor trägt individuelle Mutationen, die für das Überleben der Tumorzellen, das Auftreten von Resistenzen, aber auch für die Sensitivität gegenüber Therapien verantwortlich sind. Das Wissen über die Mutationen in einem Tumor hilft dabei, die wirksamste Therapie zu finden und Nebenwirkungen zu minimieren. Um höchste Sensitivität und Spezifität zu erreichen, werden die Erbinformationen aus Tumor- und Normalgewebe miteinander verglichen. Die Durchführung von Sequenzierung, Analyse und medizinischer Interpretation aus einer Hand gewährleistet hochwertige Ergebnisse. Der medizinische Report beinhaltet die sich aus der genetischen Analyse ergebenden therapeutischen Konsequenzen. Dazu gehören Therapieresistenz und Wirksamkeit bestimmten Chemotherapeutika, sowie derzeit laufende klinische Studien.

Prädiktive Diagnostik.

Bei der Prädiktiven Diagnostik werden genetische Risikofaktoren untersucht ohne dass eine Erkrankung des Patienten vorliegt. Die erhaltenen Ergebnisse geben Aufschluss über eine Reihe von Risikofaktoren mit therapeutischer Konsequenz. Mögliche Konsequenzen sind z.B. gezieltere und häufigere Vorsorgeuntersuchungen oder Vermeidung, bzw. Dosisanpassung bestimmter Medikamente wie Succinylcholin oder Marcumar.

Die prädiktive genetische Diagnostik wird in unterschiedlichem Umfang angeboten. Im Rahmen des „Präventions-Panels" wird ein ausgewähltes Set an Genen untersucht und interpretiert. Im Rahmen einer prädiktiven Exom-Analyse werden sämtliche proteinkodierenden Gene des Genoms untersucht. Dadurch ist eine weiterführende Analyse auf patientenspezifische Fragestellungen möglich. Beim prädiktiven Genom wird das vollständige Genom sequenziert, so dass hier die Möglichkeit einer lebenslangen, fast uneingeschränkten Neubewertung der Daten offensteht.
  • Center for Genomics and Transcriptomics - CeGaT.
  • Tübingen.